De flesta har hört att Downs syndrom handlar om en extra kromosom, men hur många kromosomer har en person med Downs syndrom egentligen? Svaret är 47 – alltså en mer än de 46 som normalt finns i varje mänsklig cell. Den här artikeln går igenom vad trisomi 21 innebär, varför den uppstår och vilka varianter som finns.

Normalt kromosomantal hos människa: 46 · Kromosomantal vid trisomi 21: 47 · Andel med extra kromosom 21: 94 % · Vanligaste form av Downs syndrom: Trisomi 21

Snabböversikt

1Bekräftade fakta
2Vad som är oklart
  • Exakt fertilitetsstatistik för par med Downs syndrom i Sverige
  • Uppdaterade incidenssiffror för Sverige efter 2022
3Tidlinjesignal
  • 1989: Första dokumenterade fallet av fertilitet hos man med trisomi 21 publicerades (PubMed)
4Vad händer härnäst
  • Ökad prenatal screening för kvinnor över 35 år
  • NIPT-test blir standard i fler regioner
Fakta Detaljer
Kromosomantal vid Downs syndrom 47 (extra kromosom 21)
Normalt antal 46
Vanligaste orsak Trisomi 21 (94 %)
Ärftlighet Mest slumpmässigt (94 %)
Global incidens 1 av 700 födslar
Translokation 4 % av fallen
Mosaik 2 % av fallen
Risken för syskon Cirka 1 %

Har Downs syndrom 47 kromosomer?

Ja, personer med Downs syndrom har 47 kromosomer i varje cell. Detta beror på att det finns tre kopior av kromosom 21 istället för två. Netdoktor.se förklarar att den extra kromosomen uppstår genom nondisjunction – ett fel i celldelningen under meios.

Trisomi 21 som vanligaste form

Trisomi 21 är den absolut vanligaste orsaken till Downs syndrom och står för cirka 94 procent av alla fall. I dessa fall finns en extra lös kromosom 21 i samtliga kroppens celler. Wikipedia bekräftar att denna variant uppstår slumpmässigt vid ägg- eller spermieproduktion.

Vad detta betyder

Kromosom 21 är den näst minsta kromosomen och innehåller cirka 47 miljoner baspar med över 200 gener. Hjärnfonden beskriver hur generna på denna kromosom påverkar utvecklingen. Detta förklarar varför just denna specifika trisomi är förenlig med liv medan andra är det inte.

Andra typer av kromosomavvikelser

Förutom full trisomi 21 finns tre andra varianter. Translokationstrisomi 21 utgör cirka 4 procent av fallen, där den extra kromosom 21 sitter fast på en annan kromosom (13, 14, 15, 21 eller 22). Mosaik-trisomi 21 förekommer i ungefär 2 procent av fallen och innebär en blandning av celler med 46 och 47 kromosomer. Partiell trisomi 21 är mycket sällsynt (0,1 procent) och innebär att endast ett segment av kromosom 21 är extra.

Ingen bot eller prevention finns för trisomi 21 enligt Embryo Project Encyclopedia, men tidig diagnos möjliggör stöd och intervention.

Detta innebär att majoriteten av alla fall är icke-ärftliga och uppstår av en slumpmässig händelse vid celldelningen.

Hur många kromosomer har en människa normalt?

En frisk människa har normalt 46 kromosomer i varje cellkärna. Hjärnfonden förklarar att dessa består av 22 par autosomer (kroppskromosomer) och ett par könskromosomer (XX för kvinnor, XY för män).

Autosomala kromosomer och könskromosomer

De 22 autopara kromosomparen är numrerade från 1 till 22 och innehåller gener som styr de flesta av kroppens egenskaper och funktioner. Könskromosomerna, X och Y, avgör biologiskt kön och finns i ett exemplar vardera. Totalt blir det 46 individuella kromosomer.

Jämförelse

Klinefelters syndrom (47, XXY) är ett annat exempel på en numerisk kromosomavvikelse, där en man har en extra X-kromosom. Testmottagningen beskriver olika kromosomvariationer. Till skillnad från Downs syndrom påverkar denna avvikelse främst fertiliteten.

Numeriska avvikelser

Förutom trisomi 21 finns andra kromosomavvikelser. Trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom) är allvarligare och rarer. Turner syndrom (45, X) innebär endast en X-kromosom hos flickor. Alla dessa tillstånd uppstår genom liknande mekanismer som trisomi 21.

På samma sätt som vid Downs syndrom beror dessa tillstånd på fel vid celldelningen, men allvarlighetsgraden varierar.

Kan två med Downs syndrom få barn?

Fertilitet hos personer med Downs syndrom förekommer men är sällsynt. PMC (PubMed Central) beskriver att fertilitetsstöd ofta behövs på grund av infertilitet. Kvinnor med Downs syndrom kan bli gravida, men fertiliteten är ofta reducerad.

Fertilitet hos personer med Downs syndrom

För män med non-mosaic trisomi 21 är fertilitet extremt ovanlig. Det första dokumenterade fallet där en man med full trisomi 21 blev far rapporterades först 1989 i PubMed. Enligt forskarna R Sheridan et al. (J Med Genet) presenterade de ”det första fullt dokumenterade fallet av en non-mosaic man med Downs syndrom som blivit far”.

Risk för barn med kromosomavvikelser

Om ett barn med Downs syndrom föds finns det ökad risk att föräldrarna bär på en translocation. American Pregnancy Association anger att om modern är bärare av translocationen är risken för syskon 12 procent, medan risken är 3 procent om fadern är bärare. För par utan bärarskap är risken för nytt barn med Downs syndrom cirka 1 procent.

Redaktionens notis

Internationell forskning visar att barn till personer med Downs syndrom har högre sannolikhet att själva ha kromosomavvikelser. Genetisk rådgivning rekommenderas starkt i dessa fall.

Föräldrar som fått besked om Downs syndrom bör därför erbjudas genetisk rådgivning för att förstå riskerna för framtida graviditeter.

Är Downs syndrom ärftligt?

I de flesta fall är Downs syndrom inte ärftligt. Netdoktor.se förklarar att trisomi 21 uppstår slumpmässigt vid celldelning i ägg, sädescell eller tidigt embryo. Den extra kromosomen är intevs nedärvd från föräldrarna utan uppstår som en ny mutation.

Vanliga former vs translocation

I cirka 94 procent av fallen är trisomi 21 icke-ärftlig och beror på slumpmässig nondisjunction under meios. Den genetiska variationen är alltså ny för det drabbade barnet. Endast translokationsformerna kan vara ärftliga om en förälder bär på en balanserad translocation.

Åldersfaktorn

Hjärnfonden betonar att sannolikheten för trisomi 21 ökar med moderns ålder, särskilt efter 35 år. Detta beror på att äggceller åldras och risken för celldelningsfel ökar. Preventiv screening rekommenderas därför för äldre blivande mödrar.

Sannolikhet för syskon

Om ett par redan har ett barn med Downs syndrom finns en något förhöjd risk (cirka 1 procent) för att nästa barn också ska ha syndromet, enligt Netdoktor.se. Risken är dock fortfarande låg och de flesta syskon föds friska.

De flesta par som får ett barn med Downs syndrom kan alltså förvänta sig friska syskon i framtiden.

Vad är mosaik Downs syndrom?

Mosaik trisomi 21, eller mosaik Downs syndrom, förekommer i ungefär 2 procent av alla fall med Downs syndrom. Wikipedia beskriver att personer med mosaik har en blandning av celler – vissa med normala 46 kromosomer och andra med 47 (extra kromosom 21).

Skillnad mot full trisomi

Till skillnad från full trisomi 21, där alla celler har den extra kromosomen, varierar andelen påverkade celler hos personer med mosaik. Detta kan leda till mildare symtom eftersom en del av cellerna är normala. Mosaik uppstår när felet sker tidigt i embryonalutvecklingen efter att ha börjat som normal befruktning.

Symtomvariation

Personer med mosaik Downs syndrom kan ha lindrigare intellektuell funktionsnedsättning och färre fysiska kännetecken, men detta varierar stort mellan individer. 1177 Vårdguiden beskriver att Downs syndrom påverkar intellektuell funktion från lindrig till grav. Oavsett variant behövs individanpassat stöd.

Diagnos och upptäckt

Mosaik Downs syndrom kan vara svårare att upptäcka eftersom det inte alltid visas på standard-tester. Testmottagningen förklarar att diagnos bekräftas via karyotypering av blodprov, där man räknar kromosomerna i ett antal celler. Om olika celltyper hittas talar man om mosaik.

Detta innebär att specialiserad genetisk analys krävs för att fastställa mosaik-varianten.

Vad vi vet och vad som är oklart

Bekräftade fakta

  • Downs syndrom orsakas av extra kromosom 21 hos 94 procent
  • Normalt kromosomantal hos människa är 46
  • Trisomi 21 uppstår slumpmässigt, inte ärftligt i de flesta fall
  • Cirka 1 av 700 levande födslar globalt har trisomi 21
  • Sannolikheten ökar med moderns ålder

Vad som är oklart

  • Exakt fertilitetsstatistik för par med Downs syndrom i Sverige
  • Uppdaterade incidenssiffror post-2022 för Sverige
  • Långtidsstudier på fertilitet hos non-mosaic män

”Personer med Downs syndrom har dock 47 kromosomer i cellerna. De har tre kopior av kromosom nummer 21 istället för två.”

— Netdoktor.se (Medicinsk portal)

”Vi granskar publicerade rapporter om reproduktion vid non-mosaic trisomi 21 och presenterar det första fullt dokumenterade fallet av en non-mosaic man med Downs syndrom som blivit far.”

— R Sheridan et al., J Med Genet (PubMed)

Sammanfattning: Personer med Downs syndrom har 47 kromosomer till följd av en extra kromosom 21. För svenska föräldrar som fått besked innebär detta att vården erbjuder genetisk rådgivning och stöd. Familjer med translokationsrisk kan genom undersökning få klarhet i ärftlighetsrisken och fatta välgrundade beslut om framtida syskon.

Relaterad läsning: PSA-värde 22: Betydelse, risk för cancer och nästa steg · A-kassa Handels – ersättning, villkor och rättigheter

Fler källor

pmc.ncbi.nlm.nih.gov, mun.ca, health.state.mn.us

Medan personer med Downs syndrom har 47 kromosomer bär en frisk människa 46 kromosomer i varje cell46 kromosomer i varje cell, fördelade i 23 par.

Vanliga frågor

Vad är kännetecken på Downs syndrom hos bebis?

Typiska kännetecken inkluderar uppåtskrående ögon, platt nacke, lös hud i nacken och låg muskeltonus. Diagnos bekräftas via karyotypering av blodprov.

Vad är livslängden för personer med Downs syndrom?

Med moderne medicinskt stöd lever många personer med Downs syndrom till 60-70 års ålder. Personer med mosaik har ofta längre livslängd.

Vad är utseende typiskt vid Downs syndrom?

Typiska drag inkluderar rundat ansikte, platt näsrota, smala ögonspringor, liten mun och kort hals. Alla har inte alla drag.

Kan man ha 48 kromosomer?

Nej, 48 kromosomer är extremt ovanligt och oförenligt med liv. De flesta kromosomavvikelser utanför trisomi 21, 18 och 13 är inte livskraftiga.

Vad är Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom är 47, XXY – män med en extra X-kromosom. Det är den vanligaste könskromosomavvikelsen och påverkar fertilitet.

Vad har 52 kromosomer?

52 kromosomer är inte förenligt med mänskligt liv. Människor har alltid 46 kromosomer (med sällsynta undantag som trisomier).

Vilken kromosom hade Jesus?

Detta är en religiös och spekulativ fråga. Vetenskapligt finns inga bevarade kvarlevor för kromosomanalys.